აშშ მკვლევარებმა ქალაქ მეიოდან აღმოაჩინეს გენი, რომლის ერთ-ერთი ვარიანტი მნიშვნელოვნად ზრდის ალცჰეიმერის დაავადების რისკს. ვინაიდან ეს გენი განლაგებულია X-ქრომოსომაზე, რისკის ჯგუფს უფრო მეტად მიეკუთვნებიან ქალები, იტყობინება გაზეთი “Science Daily”.
მოხუცებულობითი გონებასუსტობისადმი მიდრეკილების ახალი გენეტიკური ფაქტორების ძიების მიზნით, მეცნიერებმა ჩაატარეს ალცჰეიმერის დაავადების მქონე, 844 პაციენტის გენომის სრული ანალიზი, რომელთა მონაცემები შეადარეს საკონტროლო ჯგუფის 1 255 ადამიანის მონაცემებს.
მონაცემთა შედარებამ ცხადყო, რომ ნეიროდეგენერაციული დაავადების მქონე ადამიანებში ძალზე ხშირად გვხვდება გენი, სახელად PCDH11X.
ეს გენი პასუხისმგებელია ცილის სინთეზზე, რომელიც მონაწილეობას იღებს ნერვული უჯრედების ურთიერთქმედების რეგულაციაში. ვინაიდან PCDH11X იმყოფება X ქრომოსომაზე, ქალებს შესაძლოა გააჩნდეთ მისი ორი ასლი, ხოლო მამაკაცებს – მხოლოდ ერთი.
მიღებული მონაცემების დასაზუსტებლად ჩატარდა დამატებითი კვლევები 1 255 ავადმყოფსა და 1 209 ჯანმრთელ ადამიანზე. შედეგად დადგინდა, რომ გენის მოცემული ვარიანტის ერთი ასლის ქონა დაკავშირებულია ალცჰეიმერის დაავადების რისკის 18%-იან ზრდასთან მამაკაცებში და 26%-იან ზრდასთან – ქალებში. ხოლო გენის 2 ასლის მქონე ქალებში დაავადების რისკი 75%-მდე მატულობს.
მკვლევარების თქმით, PCDH11X აღმოჩნდა პირველი გენი, რომლის გავლენა ალცჰეიმერის დაავადების რისკზე დაკავშირებულია პაციენტის სქესთან. ახალი აღმოჩენის მნიშვნელობა მდგომარეობს იმაშიც, რომ დაავადების დამატებითი რისკის შედარებით მცირე მაჩვენებლების მიუხედავად, ეს გენი საკმაოდ ფართოდაა გავრცელებული.
ალცჰეიმერის დაავადების ამჟამად ცნობილ და შედარებით უფრო სერიოზულ გენეტიკურ ფაქტორს მიეკუთვნება გენი APOE4. ამ გენის ორი ასლის არსებობა ზრდის დაავადების განვითარების რისკს 11,5-ჯერ, ხოლო ერთი ასლის ქონა კი – 4,8-ჯერ.
ალცჰეიმერის დაავადებასთან ამა თუ იმ გზით დაკავშირებული გენების საერთო რაოდენობა 400-ს უტოლდება. მეცნიერების აზრით, შემთხვევათა უმეტესობაში, მემკვიდრეობითობა არ წარმოადგენს მთავარ მიზეზს ამ ტიპის მოხუცებულობითი გონებასუსტობის განვითარებაში.
http://www.medportal.ru
2009.01.13
