მეცნიერებმა გამოავლინეს ცვლილებები ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპზე, რასაც მივყავართ დაუნის სინდრომის ჩამოყალიბებამდე.
ლონდონის სამეფო ჰოსპიტალის ექიმთა ჯგუფმა აღმოაჩინა ცვლილებები ემბრიონის ღეროვან უჯრედებში, რაც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით.
კვლევის თანახმად, რომელიც გამოქვეყნდა ჟურნალში “American Journal of Human Genetics”, დნმ-ის ჯაჭვში არსებული ეს დამატებითი ასლი იწვევს გენეტიკურ ცვლილებებს განვითარების სტადიაში მყოფ ემბრიონში.
დაუნის სინდრომი მიეკუთვნება მდგომარეობას, რომლის დროსაც ადგილი აქვს გენეტიკური მასალის უდიდესი რაოდენობით კარგვას, როგორიცაა ქრომოსომების ფრაგმენტები, ან მთლიანი ქრომოსომები.
ეს დაავადება წარმოადგენს ახალშობილთა სიკვდილობის გამომწვევ, ერთერთ მთავარ მიზეზს მთელ ევროპასა და აშშ-ში. მისი შემთხვევები განსაკუთრებით მატულობს დედის ასაკის ზრდასთან ერთად.
დიდ ბრიტანეთში დაბადებული ყოველი 1000 ახალშობილიდან 1-ს აღენიშნება დაუნის სინდრომი.
მკვლევართა საერთაშორისო ჯგუფმა, მათ შორის მეცნიერებმა აშშ-დან, ავსტრალიიდან, ესპანეთიდან და შვეიცარიიდან, გამოიკვლიეს თაგვების ემბრიონის ღეროვანი უჯრედები, რომლებიც იყო გენეტიკურად მოდიფიცირებული და შეიცავდა ადამიანის 21-ე ქრომოსომის ასლს.
მათ აღმოაჩინეს, რომ დამატებითი ქრომოსომის არსებობა, რომელიც ცნობილია ტრისომი 21-ის სახელით, არღვევს მთავარი მარეგულირებელი გენის, სახელად REST სტრუქტურას, რომელიც, თავის მხრივ, ხელს უშლის სხვა გენების კასკადის სწორ მუშაობას, რასაც მივყავართ ემბრიონის ღეროვანი უჯრედების არასწორ განვითარებამდე.
როგორც უჯრედული და მოლეკულური ბიოლოგიის დარგის პროფესორმა, დინ ნიზეტიკმა განაცხადა, უახლოეს მომავალში ჩატარდება კვლევები, რომლებიც უშუალოდ იქნება მიმართული ზ.ა. პროცესების მთავარი მოლეკულური მექანიზმების დადგენისაკენ, რომელთა გაგება ხელს შეუწყობს დაუნის სინდრომით დაავადებული ბავშვების მკურნალობის ახალი გზების განვითარებას მათი სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის მანძილზე, როდესაც პატარების ტვინი ჯერ კიდევ “პლასტიკური” და სწრაფად განვითარებადია.
http://news.bbc.co.uk
2008.09.08
