ამერიკელმა და ევროპელმა მეცნიერებმა აღწერეს 6 ახალი გენი, რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ მძიმე აუტოიმუნური დაავადების – სისტემური წითელი მგლურას განვითარებაში. ამ თემაზე ჩატარებული 4 დამოუკიდებელი კვლევა გამოქვეყნდა ჟურნალებში “Natural Genetics” და “New England Journal of Medicine”.
სისტემური წითელი მგლურა ვითარდება იმუნური სისტემის სწორი მუშაობის დარღვევის შედეგად. ამ დროს ადგილი აქვს ანტისხეულების მიერ ორგანიზმის საკუთარი უჯრედების განადგურებას, ვინაიდან ისინი იმუნური სისტემის მიერ აღქმულია როოგორც უცხო უჯრედები. დაავადება უმეტესად ქალებს უვითარდებათ. აღინიშნება კანის, სახსრებისა და შინაგანი ორგანოების დაზიანება. მხოლოდ აშშ-ში ამ დაავადებით 1,4 მილიონი პაციენტი ცხოვრობს. სისტემური წითელი მგლურას გამომწვევი ზუსტი მიზეზები უცნობია, თუმცა მეცნიერები ვარაუდობენ, რომ დაავადების განვითარებაში მნიშვნელოვანი როლი უკავია მემკვიდრეობით განწყობას, ასევე გარე სამყაროს ფაქტორებს.
კვლევებში, რომლებიც გამოქვეყნდა სამეცნიერო ჟურნალების ბოლო ნომრებში, მონაწილეობას იღებდა დაახლოებით 10 000 ადამიანი. ყველა მონაწილეს, ასევე მათ ნათესავებს უტარდებოდათ დნმ-ის ანალიზი.
მეცნიერებმა შეძლეს 13 გენის იდენტიფიკაცია, რომლებიც ზრდიან დაავადების განვითარების რისკს. მათ შორის მოხდა იმ 6 გენის იდენტიფიცირებაც, რომლებიც ადრე არ იყო აღწერილი. ერთ-ერთი გენი, სახელად ITGAM, მდებარეობს მეთექვსმეტე ქრომოსომაზე და დაკავშირებულია ე.წ. კომპლემენტის სისტემასთან – სისხლის პლაზმაში არსებული ცილების ერთობლიობასთან, რომლებიც მონაწილეობენ იმუნური პასუხის განვითარებაში. მეორე გენი – BLK, განლაგებულია მერვე ქრომოსომაზე და გავლენას ახდენს B-ლიმფოციტების მუშაობაზე, რომლებიც, თავის მხრივ, მონაწილეობენ ანტისხეულების ჩამოყალიბებაში. დარჩენილი 4 გენის როლი, რომლებიც მდებარეობენ მესამე, მეთერთმეტე, პირველ და მეოთხე ქრომოსომებზე, სისტემური წითელი მგლურას განვითარებაში ჯერ-ჯერობით უცნობი რჩება.
მკვლევარების აზრით, ახალი მონაცემები მედიკოსებს იმ ადამიანების გამოვლენის საშუალებას მისცემს, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი განწყობა ამ დაავადებისადმი. გარდა ამისა, ზემოაღნიშნული კვლევის შედეგების საფუძველზე შეიძლება შეიქმნას მკურნალობის ახალი მეთოდები, რომლებიც მიმართული იქნება “ცუდი” გენების ბლოკირებისაკენ მედიკამენტების დახმარებით. ეს უკანასკნელი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, ვინაიდან ამჟამად სისტემური წითელი მგლურა ითვლება განუკურნებელ დაავადებად.
http://www.medlinks.ru
2008.01.22
