ადამიანის გენომი
· კვლევების შედეგების პრაქტიკული ღირებულება
· გენომის კვლევების პროგნოზი 21-ე საუკუნეში
მეოცე საუკუნის დასასრული აღინიშნა რევოლუციური გადატრიალებით გენეტიკის დარგში - ადამიანებმა ისწავლეს გენეტიკური ინფორმაციის კითხვა.
ადამიანის გენომის აღმოჩენის ისტორია იწყება დნმ-ის აღმოჩენიდან. დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) გამოყოფილი იქნა უჯრედის ბირთვიდან, რის გამოც მიიღო ეს სახელწოდება (ბერძნულად nucleus ბირთვს ნიშნავს). იგი წარმოადგენს 3 მლრდ გენეტიკური აგურისაგან, ე.წ. ნუკლეოტიდებისაგან შემდგარ ორმაგ სპირალს და მის მოლეკულაში ინახება ადამიანის ორგანიზმის მთელი მემკვიდრული ინფორმაცია (ადამიანის გენომი). ნუკლეოტიდები აღინიშნებიან მათ შემადგენლობაში შემავალი აზოტური ფუძეების პირველი ასოებით, მაგ. "ა" - ადენინი, "ც"-ციტოზინი, "გ"-გუანინი, "თ"-თიმინი. სწორედ ამ 4 ნუკლეოტიდის სხვადასხვა თანმიმდევრობით იქმნება კოდირებული გენეტიკური ინფორმაცია. დნმ მოთავსებულია ქრომოსომებში. ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას. დნმ შედგება ცალკეული უბნებისაგან _ გენებისაგან. გენი - ეს არის მემკვიდრეობითობის ერთეული, იგი წარმოადგენს დნმ-ის მოლეკულის ნაწილს და შეიცავს კოდირებულ ინფორმაციას ერთ ცილაში ან რიბონუკლეინის მჟავაში (რნმ) ამინომჟავების განლაგების თანმიმდევრობის შესახებ. გენების ნაკრებს ადამიანის დნმ-ში გენომი ეწოდება. ადამიანის გენომის სიგრძე გაშლილ მდგომარეობაში შეიძლება ორ მეტრს აღწევდეს.
დღემდე მეცნიერები ფიქრობდნენ, რომ ადამიანს აქვს დაახლოებით 140 000-მდე გენი, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ ჩვენ არც ისე ბევრი გენი გვაქვს -- დაახლოებით 30 ათასამდე, მაგრამ მათში შენახულია უამრავი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ინფორმაცია ჩვენი ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემებისა და მათი ფუნქციების შესახებ.
ზემოთაღნიშნული სამი მილიარდი გენეტიკური "ასოს" თანმიმდევრობა გაშიფრული და განცხადებული იქნა 2001 წლის 12 თებერვალს, ჩარლზ დარვინის დაბადების დღეს, რომლის ევოლუციურმა მოძღვრებამ ამ გრანდიოზული სამუშაოს შედეგად მოლეკულური დასაბუთება მიიღო. გენომის გაშიფვრა მიმდინარეობდა ათი წლის განმავლობაში მეცნიერთა საერთაშორისო კოლექტივის მიერ პროექტის "ადამიანის გენომი" ფარგლებში.
პროექტი "ადამიანის გენომი" (Human Genome Project - HGP) დაიწყო 1990 წლიდან და გათვლილი იყო 15 წელზე. მის მიზანს წარმოადგენდა ადამიანის, როგორც ბიოლოგიური არსების ბუნების ახსნა და ადამიანის მემკვიდრეობითობის სრული გაშიფვრა, რაც შესაძლებელს გახდიდა მოძებნილიყო გასაღები მრავალი დაავადების მკურნალობისათვის. უფრო ზუსტად, მის ძირითად მიზანს წარმოადგენდა ადამიანის გენომის ფიზიკური და ფუნქციური კარტირება, მემკვიდრეობითი და ავთვისებიანად მიმდინარე დაავადებების მოლეკულური დიაგნოსტიკა, გენომის კომპიუტერული ანალიზი (ბიოინფორმატიკა), ადამიანის ახალი გენების ძიება და მათი ფუნქციების დადგენა.
პროექტს კოორდინაციას უწევდა ამერიკის ჯანმრთელობის ნაციონალური ინსტიტუტი. ამერიკელების გარდა პროექტში მონაწილეობას იღებდნენ მეცნიერები ინგლისიდან, საფრანგეთიდან, გერმანიიდან, იტალიიდან, იაპონიიდან და ჩინეთიდან.
1988 წელს დნმ-ის ცნობილი ორმაგი სპირალის ერთ-ერთმა პირველაღმომჩენმა, ნობელის პრემიის ლაურეატმა ჯ. უოტსონმა სახალხოდ გამოთქვა აზრი ადამიანის დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სრული გაშიფვრის რეალური შესაძლებლობის შესახებ. იმავე 1988 წელს ანალოგიური იდეით გამოვიდა ცნობილი რუსი მოლეკულური ბიოლოგი და ბიოქიმოკოსი ა. ბაევი (1904-1994). თავიდან ამ იდეას საკმაოდ სკეპტიკურად შეხვდნენ. კრიტიკოსები თვლიდნენ, რომ ამ ამოცანის გადაწყვეტა ნაკლებად რეალურია და გაუმართლებელია სამეცნიერო თვალსაზრისით, ამავე დროს იგი მოითხოვს უზარმაზარ დანახარჯებს, თუმცა გარკვეული პერიოდის გასვლის შემდეგ მსოფლიოს სამეცნიერო საზოგადოებამ ეს საკითხი უკვე სერიოზული განხილვის ღირსად მიიჩნია.
1989 წლიდან აშშ-ში და სსრკ-ში ფუნქციონირება დაიწყეს შესაბამისმა სამეცნიერო პროგრამებმა. 1990 წელს აშშ-ს მთავრობამ დაიწყო პროექტი Human Genome Project, რომლის მიზანიც გახლდათ ადამიანის გენომის სრული სტრუქტურის განსაზღვრა. მის რეალიზაციას სათავეში ჩაუდგა ადამიანის გენომის ნაციონალური ინსტიტუტი. ყოფილ საბჭოთა კავშირში მთავრობის დადგენილებით ორგანიზებულ იქნა პროგრამის "ადამიანის გენომი" სამეცნიერო საბჭო ა. ბაევის ხელმძღვანელობით და დაიწყო მისი დაფინანსება. სამეცნიერო საბჭომ რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის მოლეკულური ბიოლოგიის მოთავე ინსტიტუტის ბაზაზე შემოიკრიბა მრავალი მანამდე დაქსაქსული ჯგუფი და გააერთიანა მათ მიერ წარმოებული კვლევები.
ნაციონალური კვლევითი პროგრამების კოორდინაციის მიზნით შეიქმნა საერთაშორისო ორგანიზაცია ადამიანის გენომის შესწავლის დარგში _ HUGO, რომლის ვიცე-პრეზიდენტიც რამოდენიმე წლის განმავლობაში იყო აკად. მირზაბეკოვი. 6 ქვეყნის მეცნიერები შეთანხმდნენ სხვადასხვა ქრომოსომებთან და ადამიანის გენომის ფრაგმენტებთან მუშაობის, აგრეთვე მისი სრული სტრუქტურის გასაშიფრად ერთობლივი სამუშაოების წარმოების შესახებ. რუს მეცნიერებს წილად ხვდათ მესამე და მეცხრამეტე ქრომოსომის სტრუქტურის შესწავლა. თავიდანვე იქნა მიღწეული შეთანხმება მთელი ინფორმაციის გამჭვირვალობისა და ხელმისაწვდომობის შესახებ პროექტის მონაწილე ყველა მხარისათვის, მიუხედავად მათი წვლილისა ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში და სახელმწიფოებრივი კუთვნილებისა. ამჟამად არსებობს ხელმისაწვდომი მონაცემთა ბაზები, სადაც არის აკუმულირებულია მთელი ინფორმაცია მოცემულ საკითხზე.
HUGO-ს ძირითადი მოწინააღმდეგეს გენომის სტრუქტურის განსაზღვრის დარგში წარმოადგენს კორპორაცია "Applera"-ს (ადრინდელი სახელწოდებით "PE Biosystems") კერძო კომპანია "Celera Genomics", რომელსაც კრეიგ ვენტერი ხელმძღვანელობს. ამ ფირმაში თავმოყრილ სპეციალისტებს გამოარჩევთ შედარებით განსხვავებული მეთოდური მიდგომა გენომის სეკვენირებისადმი. მათ შექმნეს მონაცემთა დამუშავებისა და წარმოდგენის საკუთარი, ძირითადად კომერციაზე ორიენტირებული, სისტემა.
დღეისათვის პროექტის რეალიზაციაში მიღწეულია სერიოზული პროგრესი, თუმცა უნდა აღინიშნოს, რომ გადადგმულია მხოლოდ პირველი ნაბიჯები. ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის გაშიფვრა ნიშნავს, რომ წავიკითხოთ წიგნი მხოლოდ ბგერების თანმიმდევრული წარმოთქმის შედეგად. გენის აღმოჩენა კი ნიშნავს, გაიგო, როგორ იქმნება სიტყვები ასოებისაგან, მაგრამ ამას გარდა აუცილებელია გავიგოთ ფრაზის შინაარსი. ასე, რომ, ძირითადი შესასრულებელი სამუშაო ამ მხრივ ჯერ კიდევ წინაა.
დღეს გენომის უმეტესი ნაწილი ჩვენთვის შეუცნობელია, კერძოდ მისი 95% -ის შესახებ ბევრი ვიცით, მაგრამ ცოტა თუ გვესმის. მეცნიერულად ამ "უაზრო" მონაკვეთებს უწოდებენ არაკოდირებულს, ზოგიერთი მეცნიერი მათ უწოდებს "junk" _ ნაგავს, ნარჩენებს, ეგოისტურ დნმ-ს, თუმცა თუკი ჩვენ არ გვესმის რისთვის არის საჭირო ის, ეს ჯერ არ ნიშნავს, რომ ეს ნაგავია. რაც შეეხება დანარჩენ 5%-ს _ შედარებით ბევრი რამ ვიცით სტრუქტურის შესახებ, უფრო ნაკლები _ ფუნქციის შესახებ.
2000 წლისათვის მოხერხდა მთელი რიგი მრავალუჯრედოვანი ორგანიზმების (ნემატოდები, დროზოფილა, არაბიდოფსისი), ერთუჯრედიანი ეუკარიოტის (საფუარა) და 300 სხვადასხვა სახის ბაქტერიის გენომის გაშიფვრა. აღმოჩნდა, რომ ბაქტერიებში ასეთი "უაზრო" უბნები საერთოდ არ არის, საფუარაში თითქმის არ არის. რაც უფრო მაღალია ცოცხალი ორგანიზმის ორგანიზაციის დონე, სულ უფრო იზრდება არაკოდირებული დნმ-ის რაოდენობა. შესაძლოა, იგი აღმოჩნდეს ევოლუციის რეზერვუარი, "სათადარიგო ნაწილების" საწყობი. თუ რომელიმე გენთან დაკავშირებით გაჩნდა პრობლემა, შესაძლოა უჯრედმა გამოიყენოს ასეთი არაკოდირებული დნმ-ის ფრაგმენტი დაზიანებული ნაწილის "რემონტისათვის".
"წაკითხული" გენეტიკური ასოების - ნუკლეოტიდების საშუალებით ხდება რამდენიმე ათასი მემკვიდრეობის ერთეულის - გენის ფორმირება, რომელიც განსაზღვრავს ადამიანის ინდივიდუალურ თავისებურებებს. ორი ნებისმიერ ადამიანის გენეტიკური "ანბანის" შედარებისას აღმოჩნდა, რომ "ჰომო საპიენსის" ერთიანი ბიოლოგიური სახისათვის სამი მილიარდი ნუკლეოტიდის განლაგების თანმიმდევრობის 99,9% იდენტურია და მხოლოდ 0,1%-იანი განსხვავება ასახავს კონკრეტული ადამიანის მთელ ინდივიდუალურ თავისებურებას, კანის ფერიდან და თვალის ჭრილიდან დაწყებული, მუსიკალური ნიჭითა თუ მკერდის სიმსივნის ან ალცჰეიმერის დაავადებისადმი წინასწარგანწყობით დამთავრებული. ამის გათვალისწინებით, სრულებით არაა საჭირო ყოველ ცალკეულ შემთხვევაში ამ სტრუქტურის მთლიანი გაშიფვრა.
კოლოსალურ ბიოლოგიურ და სამედიცინო ინტერესს წარმოადგენს მხოლოდ დარჩენილი "ინდივიდუალური" ნაწილი, ვინაიდან მასში იმალება პასუხი მოცემულ პიროვნებასთან დაკავშირებულ ყველა საინტერესო შეკითხვაზე. დავადებებისადმი წინასწარგანწყობა ანუ შესაბამისად მათი დროული პროფილაქტიკის შესაძლებლობა შეიძლება გამოვლენილი იქნას გენომის ამ მეათედი პროცენტის ანალიზით, რისი "არჩევითად" წაკითხვაც დღემდე შეუძლებელი იყო. ნათელია, რომ ცალკეული ადამიანის გენომის ამ სპეციფიური ნაწილის სწრაფი გაშიფვრისა და ანალიზის შესაძლებლობა გენეტიკური რევოლუციის ახალი ეტაპის დასაწყისს მოასწავებს. ასეთი ტიპის სპეციფიური ანალიზების ჩატარების მცდელობას უკვე აქვს ადგილი ამერიკისა და ევროპის სხვადასხვა სამეცნიერო კოლექტივების მიერ.
ამა წლის მარტის თვეში უკვე გაცემული იქნა ამ მეთოდიკის პატენტი 28 წლის ამერიკელი მეცნიერის იუჯინ ჩენის სახელზე, რომელმაც აღმოაჩინა და დაამუშავა ინდივიდუალური გენოტიპირების ყველაზე ზუსტი, სწრაფი და იაფი მეთოდი და ამ დარგში "რევოლუციონერად" მიიჩნევა. იგი ე.წ. პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (PCR) მეშვეობით მოცემული ადამიანისაგან მიღებული დნმ-ის ცდის მატრიცაზე ახდენს ამ დნმ-ის სპეციფიკური მონაკვეთების ასლების სინთეზირებას, ჭრის მათ მოლეკულური "მაკრატლის" მეშვეობით 200 000 წყვილი ნუკლეოტიდისაგან შედგენილ მონაკვეთებად და მის მიერ კონსტრუირებული ელექტრონული მოწყობილობის საშუალებით ახდენს მათ სწრაფ ანალიზს. იუჯინ ჩენი თვლის, რომ ამ წლის ბოლოსათვის შეძლებს სრული ინდივიდუალური გენოტიპირების განხორციელებას 30 წთ-ის (!) განმავლობაში. ეს მაშინ, როცა ადამიანის დნმ-ს სტრუქტურის გაშიფვრა "ადამიანის გენომის" პროექტის ფარგლებში 10 წელიწადი გრძელდებოდა.
კვლევების შედეგების პრაქტიკული ღირებულება
აშკარაა ამ აღმოჩენის პრაქტიკული მნიშვნელობა, კერძოდ, მოსალოდნელია მთელი რიგი სამედიცინო პრობლემების გადაწყვეტა: მაგ.. ასეთი სწრაფი გენოტიპირების შედეგად შესაძლებელი გახდება სხვადასხვა ინფექციების დროს ყოველ კონკრეტულ შემთხვევაში ეფექტური ანტიბიოტიკის ინდივიდუალური შერჩევა, ასევე მკაცრად ინდივიდუალური დიეტის შერჩევა, რაც შესაძლებელს გახდის სიმსუქნის, შაქრიანის დიაბეტის, ნივთიერებათა ცვლის სხვა დარღვევების, აგრეთვე გულ-სისხლძარღვთა სისტემის სხვადასხვა დაავადების თავიდან აცილებას.
ადამიანის გენომის კვლევას უკავშირდება მედიცინის ახალი დარგის, "გენური თერაპიის" წარმოშობა. ეს ტერმინი გასული საუკუნის 80-იან წლებიდან არსებობს, მაგრამ მხოლოდ მეოცე საუკუნის მიწურულს იქნა შესაძლებელი პრაქტიკულად განხორციელებულიყო გენებზე ზემოქმედება. გენური თერაპიის არსი მდგომარეობს არა დაავადებების სიმპტომების ლიკვიდაციაში, არამედ გენების დონეზე მათი მიზეზების აღმოფხვრაში. გენური თერაპიის დაბადების დღედ ითვლება 1990 წლის 14 სექტემბერი. ამ დღეს წარმატებით დასრულდა იშვიათი დაავადებით _ პირველადი იმუნოდეფიციტით დაავადებული 4 წლის გოგონას მკურნალობა. მეცნიერთა ჯგუფმა აშშ-ს ჯანმრთელობის დამოუკიდებელი ინსტიტუტიდან დოქტორების ანდერსონისა და ბეიზის ხელმძღვანელობით, აიღო უჯრედები გოგონას იმუნური სისტემიდან და შეიყვანა მათში ნორმალური ადამიანის ის გენები, რომლებიც აკლდა გოგონას, რის შემდეგაც ეს უჯრედები დააბრუნა გოგონას ორგანიზმში. შემდგომი კვლევებით დამტკიცდა, რომ ამ უჯრედებმა ახალ ორგანიზმში შეგუების შემდეგ დაიწყეს დეფიციტური ფერმენტის გამომუშავება.
უცხოეთში გენური თერაპია და გენური დიაგნოსტიკა ძალზედ ინტენსიურად ვითარდება და დაფინანსების მხრივ მესამე ადგილზე იმყოფება ონკოლოგიურ დაავადებათა და შიდსის დარგში წარმოებული კვლევების შემდეგ. მას დღეისათვის ერთ-ერთი წამყვანი ადგილი უჭირავს აგრეთვე მეზობელ რუსეთშიც, სადაც 1996 წელს პროგრამის "მედიცინისა და ჯანდაცვის ნაციონალური პრიორიტეტები" ფარგლებში შეიქმნა ახალი მიმართულება "გენური თერაპია". თუმცა დღემდე იგი არ სცილდებოდა ლაბორატორიული კვლევების ფარგლებს და მხოლოდ დამდეგი 2003 წლისათვის არის მოსალოდნელი მისი მოსვლა კლინიკებში.
პროექტის "ადამიანის გენომი" მიღებული მონაცემები საფუძვლად დაედო ახალი მეცნიერების - ბიოინფორმატიკის წარმოშობას. ბიოინფორმატიკის მოქმედების არეს წარმოადგენს დნმ-ისა და გენების თანმიმდევრობის კვლევებთან დაკავშირებული ყველა მონაცემის შეგროვება, შენახვა, ანალიზი და შემდგომი მოდელირება.
ადამიანის გენომის გაშიფვრის კვალდაკვალ სამედიცინო გენეტიკა უახლოეს პერიოდში შეიცვლება სამედიცინო გენომიკით, ვინაიდან შესაძლებელი გახდება განისაზღვროს შესაბამისობა ზოგიერთ გენში მომხდარ განსაზღვრული სახის მუტაციებსა და ამა თუ იმ პათოლოგიას შორის. უკვე იდენტიფიცირებულია ასეულობით "ავადმყოფი" გენი და დადგენილია მათი კავშირი მემკვიდრულ დაავადებებთან.
თავის მხრივ, ფარმაცევტულ კომპანიებსა და ბიოტექნოლოგიური ფირმებს მიეცემათ შესაძლებლობა უფრო სწრაფად შექმნან ნაკლები გვერდითი ეფექტების მქონე და შედარებით იაფი ახალი მედიკამენტები.
არ შეიძლება უგულებელყოფილი იქნას ადამიანის გენომის აღმოჩენის სხვა, არცთუ სასიამოვნო გამოსავლის შესაძლებლობაც: გენეტიკური ინდივიდუალობის გაშიფვრამ შესაძლოა გამოიწვიოს ადამიანის "ბიოლოგიური დისკრიმინაცია", როგორც სამართლებრივი, ასევე მატერიალური თვალსაზრისით. მაგ. სადაზღვევო კომპანიების მიერ შესაძლოა მოხდეს ადამიანის დაავადებებისადმი გენეტიკური განწყობის შესახებ მიღებული ინფორმაცის ბოროტად გამოყენება. ისინი არ მოისურვებენ ასეთი ადამიანების ჯანმრთელობის დაზღვევას. თუმცა იმედი უნდა ვიქონიოთ, რომ კაცობრიობა ალბათ შეძლებს გაუმკლავდეს ამ და სხვა პრობლემებს და სრულად გამოიყენებს დაავადებების მკურნალობისა და პროფილაქტიკის იმ უზარმაზარ შესაძლებლობებს, რასაც აძლევს მას გენეტიკური რევოლუციის ახალი ეტაპი.
ოცდამეერთე საუკუნის დასაწყისი აღინიშნა სენსაციური ცნობით პირველი კლონირებული ბავშვის დაბადების შესახებ
კლონი - ეს არის ორგანიზმი ან ორგანიზმების ჯგუფი, რომლებიც მიიღება სხვა ორგანიზმიდან უსქესო გამრავლების გზით. ჩვეულებრივ, კლონის წევრები, მუტაციით გამოწვეული განსხვავებების გამოკლებით, იდენტურნი არიან მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ანუ მათი გენების მიხედვით, მაგ. ერთი კვერცხუჯრედის გაყოფით გაჩენილი ტყუპები კლონის წევრებს წარმოადგენენ. კლონირების გზით მრავლდება ერთუჯრედიანი ორგანიზმების უმრავლესობა, ბევრი წყალმცენარე, ზოგიერთი საფუარა სოკო, ასევე ცხოველური ორგანიზმები (ბრტყელი ჭიები) და მცენარეები (ბაბუაწვერა). კლონირების გზით შეიძლება მიღებული იქნას იდენტური ტყუპი ცხოველები. ამისათვის ხდება საშვილოსნოდან მისი განვითარების ადრეულ სტადიაზე ჩანასახის ამოღება, გახლეჩა და თითოეული ნაწილის ჩანერგვა (იმპლანტაცია) სუროგატი დედის შიგნით. ამ გზით განხორციელებული იქნა თაგვებისა და ცხვრის კლონირება.
კლონირების შესახებ ხმაური წარმოიშვა 1997 წელს, როცა მეცნიერებს საშუალება მიეცათ მოეხდინათ არამარტო ჩანასახის, არამედ ზრდასრული ძუძუმწოვარა ცხოველების კლონირება. შოტლანდიაში, როსლინის ინსტიტუტში მეცნიერთა ჯგუფმა იან ვილმატის (lan Wilmut) ხელმძღვანელობით დაამუშავა მეთოდიკა, რომელიც იძლევა საშუალებას დედა ცხვრის ცურიდან ამოღებულიყო მთელი მემკვიდრული ინფორმაციის მატარებელი ქრომოსომების შემცველი ბირთვი, რომლითაც ჩანაცვლებული იქნა სხვა ცხვრის უკვე განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის ბირთვი. შემდგომ მოხდა ამ კვერცხუჯრედის იმპლანტაცია დედობილის ორგანიზმში. ამის შედეგად ქვეყანას მოევლინა დონორი ცხვრის ზუსტი ასლი. ვილმატისა და თანაავტორების მიერ 1997 წლის 27 თებერვალს გამოქვეყნებულ სტატიის ბოლოს დაიბეჭდა კლონირებული ცხვრის დოლისა და მისი სუროგატი "დედის" ეფექტური ფოტოსურათი. კლონირების ტექნიკა ჯერ კიდევ არაა სრულყოფილი. დოლის კლონირების წარმატებულ ექსპერიმენტს წინ უძღოდა მსგავსი ექსპერიმენტების განხორციელების უამრავი წარუმატებელი მცდელობა, თუმცა მან უჩვენა მსოფლიოს, რომ მსხვილი ძუძუმწოვრების, მათ შორის ადამიანების გენეტიკური კოპირებისათვის პრინციპული წინააღმდეგობანი პრაქტიკულად არ არსებობს. რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის მოლეკულური გენეტიკის ინსტიტუტის დირექტორი ე. სვერდლოვი ИТАР-ТАСС-ისათვის მიცემულ ინტერვიუში ასეთ კომენტარს აკეთებს: ''ცხოველთა კლონირების ცდების შედეგები გვიჩვენებს, რომ უმრავლეს შემთხვევაში გამოვლინდა განვითარების ანომალიები, ხოლო კლონირებული ადამიანის სიცოცხლე კოშმარული გახდება, ვინაიდან 30 წლის ასაკისათვის იგი შეიძლება მხცოვან მოხუცად გადაიქცეს. 99,9 %_ში შესაძლებელია განვითარდეს სიმახინჯეები, რაზედაც მეტყველებს დოლის გაჩენამდე 300 წარუმატებელი მსგავსი ოპერაცია - მკვდრადშობადობა ან თანდაყოლილი სიმახიჯეების განვითარება."
ადამიანის გენომის შესწავლამ წარმოშვა სერიოზული ეთიკური პრობლემები, რომელიც უკვე საერთაშორისო განხილვის საგნადაა ქცეული.
სულ მალე თვითეულ ჩვენგანს ექნება საკუთარი გენეტიკური პასპორტი, მაგრამ დღეისათვის არ არსებობობს ერთმნიშვნელოვანი პასუხები მრავალ კითხვაზე: ვინ და რა მიზნით დაიწყებს ადამიანების გენეტიკურ ტესტირებას? როგორ უნდა იქნას შენახული და გამოყენებული მიღებული ინფორმაცია? ვისთვის იქნება იგი ხელმისაწვდომი? იქნება თუ არა ეს ინფორმაცია ხელმისაწვდომი ადამიანის ოჯახის წევრებისათვის? როგორ უნდა მოვიქცეთ განუკურნებელი დაავადებების ტესტირების შემთხვევაში?. ცხადია მხოლოდ ერთი რამ _ გენეტიკური ტესტირება უნდა მოხდეს მხოლოდ ინდივიდის თანხმობით.
არასაკმარისია აგრეთვე საზოგადოების ინფორმირებულობის დონე გენეტიკის პერსპექტივისა და მიღწევების შესახებ. ამიტომაც საჭიროა ადამიანებმა გაიცნობიერონ რეალური მდგომარეობა, რათა ეშინოდეთ არა მეცნიერული მიღწევებისა, არამედ იმისა, თუ ვინ და როგორ გამოიყენებს მათ.
არ შეიძლება უგულებელყოფილი იქნას ადამიანის გენომის აღმოჩენის ისეთი არასასიამოვნო გამოსავლის შესაძლებლობა, როგორიცაა ადამიანის "ბიოლოგიური დისკრიმინაცია", როგორც სამართლებრივი, ასევე მატერიალური თვალსაზრისი, რაც გენეტიკური ინდივიდუალობის გაშიფვრამ შეიძლება გამოიწვიოს. მაგ. სადაზღვევო კომპანიების მიერ შესაძლოა მოხდეს ადამიანის დაავადებებისადმი გენეტიკური განწყობის შესახებ მიღებული ინფორმაცის ბოროტად გამოყენება. ისინი არ მოისურვებენ ასეთი ადამიანების ჯანმრთელობის დაზღვევას. თუმცა იმედი უნდა ვიქონიოთ, რომ კაცობრიობა ალბათ შეძლებს გაუმკლავდეს ამ და სხვა პრობლემებს და სრულად გამოიყენებს დაავადებების მკურნალობისა და პროფილაქტიკის იმ უზარმაზარ შესაძლებლობებს, რასაც აძლევს მას გენეტიკური რევოლუციის ახალი ეტაპი
გენომის კვლევების პროგნოზი 21-ე საუკუნეში
(ავტორი - აშშ-ს გენომის კვლევების პროგრამის ხელმძღვანელი ფ.კოლინზი)
2010 წელი
გენეტიკური ტესტირება, პროფილაქტიკური ღონისძიებების მეშვეობით 25-მდე დაავადების განვითარების რისკის შემცირება და გენური თერაპია;
სამედიცინო-გენეტიკური პროცედურების ჩატარებას იწყებენ ექთნები;
ხელმისაწვდომია პრეიმპლანტაციური დიაგნოსტიკა, განიხილება შეზღუდვები ამ მეთოდის გამოყენებაში;
აშშ-ში მიღებულია კანონი გენეტიკური დისკრიმინაციისა და კონფიდენციალობის შესახებ;
გენომიკის პრაქტიკული გამოყენება არ არის ყველასათვის ხელმისაწვდომი (განსაკუთრებით განვითარებად ქვეყნებში);
2020 წელი
ბაზარზე გამოჩნდა გენომური ინფორმაციის საფუძველზე წარმოებული ახალი მედიკამენტები შაქრიანი დიაბეტის, ჰიპერტონიისა და სხვა დაავადების სამკურნალოდ;
ონკოლოგიაში წარმოებს სიმსივნური უჯრედების თვისებებზე დამიზნებითი თერაპიის;
ფარმაკოგენეტიკა, როგორც მიდგომა, საყოველთაოდ მიღებული ხდება მრავალი მედიკამენტის შექმნისას;
ხდება ფსიქიკური პათოლოგიების დიაგნოსტიკის მეთოდების ცვლილება, მათი მკურნალობის ახალი მეთოდების დამუშავება და საზოგადოების დამოკიდებულების შეცვლა ამ დაავადებების მიმართ;
გენური თერაპიის უსაფრთხოების დემონსტრაცია ჩანასახოვანი უჯრედების მაგალითზე ჰომოლოგიური ტექნოლოგიების დახმარებით;
2030 წელი
ცალკეული ინდივიდის მთელი გენომის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის განსაზღვრა ხდება მარტივი პროცედურა, რომლის ღირებულებაც არ აღემატება 1000§;
შედგენილია დაბერებაში მონაწილე გენების კატალოგი;
მიმდინარეობს კლინიკური კვლევები ადამიანის სიცოცხლის გახანგრძლივებისათვის;
ადამიანის უჯრედზე კვლევები შეცვლილია კომპიუტერულ მოდელებზე ექსპერიმენტებით;
აქტიურდება მოწინავე ტექნოლოგიების მოწინააღმდეგეთა მოძრაობა როგორც ამერიკაში, ასევე სხვა ქვეყნებში;
2040 წელი
ჯანდაცვის ყველა ღონისძიება ეყრდნობა გენომიკას;
ხდება წინასწარგანწყობის გამოვლენა დავადებების უმრავლესობისადმი;
ხელმისაწვდომია ეფექტური პროფილაქტიკური მედიცინა ინდივიდუალური თავისებურებების გათვალისწინებით;
ხდება დაავადებების დეტექტირება ადრეულ ეტაპებზე მოლეკულური მონიტორინგის გზით;
დაავადებათა უმრავლესობისათვის ხელმისაწვდომია გენური თერაპია;
მედიკამენტები იცვლება გენების პროდუქტებით, რომლებსაც გამოიმუშავებს ორგანიზმი თერაპიიის საპასუხოდ;
ცხოვრების საშუალო ხანგრძლივობა აღწევს 90 წელს სოციალურ-ეკონომიკური ღონისძიებების შედეგად;
მიმდინარეობს სერიოზულიდებატები ადამიანის მიერ საკუთარი ემოციების კონტროლის შესაძლებლობის გარშემო;
ისე გრძელდება მსოფლიოში არათანასწორუფლებიანობა, რაც ქმნის დაძაბულობას საერთაშორისო არენაზე.
· აღმოჩნდა, რომ ევოლუციის განმავლობაში ჩვენ ბევრი გენი "მივითვისეთ" ბაქტერიებისაგან, მათ შორის მკვდარი ზღვის ჰალოფილური არქიბაქტერიებისაგან. საინტერესო მონაცემები მიიღეს მათი შესწავლის პროცესში. აღმოჩნდა, რომ ისინი ეხმარებიან ორგანიზმს უჯრედის სტრუქტურის აღდგენაში ბირთვამდე. გარდა ამისა, 2001 წელს შვეიცარიაში ჩატარებულ კონგრესზე წარმოდგენილი იქნა მოხსენება ჰალოფილურ ბაქტერიების უნარის შესახებ შეაჩერონ სიმსივნური უჯრედების ზრდა და იმავდროულად გაზარდონ ჯანმრთელი უჯრედების პროლიფერაცია. ეს ქმნის სიმსივნური და ქრონიკული დაავადებების პროფილაქტიკისა და მკურნალობის ახალ შესაძლებლობებს მომავალში.
· აღმოჩენილი იქნა გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის მრავალ ნეგატიურ ქმედებასა და ხასიათის მთელ რიგ თავისებურებებს. ლონდონის სამეფო კოლეჯთან არსებული ფსიქიატრიის ინსტიტუტის თანამშრონლებმა თითქმის მათემატიკური სიზუსტით დაამტკიცეს, რომ მოზარდებში ანტისაზოგადოებრივი ქცევა და დანაშაულებრივი მიდრეკილებანი შესაძლებელია გენეტიკურად იყოს განპირობებული. მათ შეისწავლეს მოზარდი ვაჟების გენეტიკური მონაცემები და დაადგინეს, რომ რთულ ოჯახებში მცხოვრები ვაჟების ის ნაწილი, რომლებიც ერთ-ერთი ასეთი გენის მფლობელნი იყვნენ (კერძოდ, ისინი ხასიათდებოდნენ ორგანიზმში ფერმენტ მონოამინოოქსიდაზის (მაო) დაბალი შემცველობით), 9-ჯერ უფრო ხშირად ხდებოდნენ ხულიგნები, ვიდრე ისინი რომლებიც იზრდებოდნენ ანალოგიურ პირობებში, მაგრამ ქონდათ სტანდარტული გენეტიკური სტრუქტურა.
· 1993 წელს ნობელის პრემია ქიმიის დარგში მიენიჭათ გენეტიკოსებს მალესსა და სმიტს, რომლებმაც ზემოთაღნიშნული პროექტის ფარგლებში შეიმუშავეს ე. წ. დნმ-ს დაქტილოსკოპიის მეთოდი, რაც წარმატებით გამოიყენება დღეს კრიმინალისტიკაში. "გენური ანაბეჭდები" საშუალებას აძლევს კრიმინალისტებს მოახდინონ ამა თუ იმ ადამიანის იდენტიფიცირება დანაშაულის ადგილზე ნანახი ბიოლოგიურ მასალის (ნერწყვი, სისხლი ან კანის ნაწილი) საფუძველზე.
· გაშიფრული იქნა მალარიის გამომწვევის გენი, რაც შემდგომში შესაძლებელს გახდის შეიქმნას პრინციპულად ახალი მედიკამენტები ამ საშიში დაავადების სამკურნალოდ.
· ამერიკელმა მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გენი, რომელიც დაეხმარება მეცნიერებს შიდსის ეპიდემიასთან ბრძოლაში. აღმოჩენილი გენი, სახელწოდებით RANTES, ერთდროულად ორი ფუნქციის მატარებელია. ერთის მხრივ იგი ზრდის აივ-ვირუსით დაინფიცირების შესაძლებლობას, ხოლო მეორეს მხრივ, უკვე არსებული ინფექციის პირობებში ანელებს შიდსის განვითარებას. მეცნიერებს უკვე აქვთ პასუხი კითხვაზე, თუ რატომ არიან ერთნი უფრო განწყობილნი აივ-ვირუსისადმი და ხოლო უკვე დაინფიცირებულთაგან ზოგიერთებს შეუძლიათ იცხოვრონ წლობით ისე, რომ არც კი იეჭვონ საკუთარი დაავადების შესახებ. მათ ორგანიზმში შიდსის განვითარებას 40%-ით მეტი დრო სჭირდება. ავტორებს მიაჩნიათ, რომ თუკი ადამიანები შეძლებენ გენის ეფექტის გენხორციელებას, ისინი მოახერხებენ უკვე დაინფიცირებულ ადამიანებში შიდსის განვითარების შეჩერებას ან საგრძნობ შეფერხებას. მომავალში კვლევები წარიმართება იმ მედიკამენტების ძიების მიმართულებით, რომლების ამ გენის მოქმედების იმიტაციას შეძლებენ. მეცნიერებისათვის უკვე ცნობილია სხვა გენიც (CCR5), რომელიც იცავს ადამიანს აივ-დაინფიცირებისაგან, მაგრამ კვლევები ამ მიმართულებით ჯერ კიდევ არ გადაიზარდა კონკრეტული მედიკამენტებისა და გენური თერაპიის მეთოდიკის გამოცდაში.
· 2002 წლის ბოლოს გავრცელდა სენსაციური ცნობა პირველი კლონირებული ბავშვის დაბადების შესახებ. კომპანია Clonaid-ის წარმომადგენლის ბრიჯიტ ბუასელიესა და იტალიელი ქირურგის სევერინო ანტონიონის სიტყვიერი განცხადების თანახმად, დეკემბერში გაჩნდა პირველი კლონირებული გოგონა, რომელსაც მსოფლიო იცნობს ევას სახელით. სულ კლონირებული ემბრიონები ჩაენერგა ხუთ სუროგატ დედას. ისინი ირწმუნებიან, რომ ყველა ორსულობა მიმდინარეობდა ნორმალურად, მაგრამ ამასთან ერთად, უარს აცხადებენ ნებისმიერი ინფორმაციის გამომზეურებაზე მშობლების ვინაობისა და ადგილსამყოფელის შესახებ. ცნობილია მხოლოდ, რომ ევას დედა არის 31 წლის ამერიკელი ქალი. კომპანია Clonaid-ის ხელმძღვანელმა ბრიჯიტ ბუასელიემ განაცხადა, რომ 2003 წლის იანვარში დაიბადა კიდევ ერთი კლონირებული გოგონა, რომლის დედა ჰოლანდიელია. იანვარში კიდევ სამ კლონირებულ ახალშობილს მოელიან. ექიმმა ანტონიონიმ განაცხადა, რომ კლონირებული ახალშობილები ქვეყანას მოევლინებიან მხოლოდ იქ, სადაც მსგავსი ოპერაცია კანონით არ ისჯება.
· ევროპის უმეტეს ქვეყნებში ადამიანის კლონირება კანონით აკრძალულია. აშშ-ს კონგრესმა კლონირების აკრძალვის შესახებ გადაწყვეტილება მიიღო ჯერ კიდევ გასულ წელს. კლონირების ცდების აკრძალვის მოთხოვნას ეთანხმება იუნესკოც, სადაც თვლიან, რომ ეს დაუშვებელია ეთიკის თვალსაზრისით.
· ოფიციალურად, ადამიანის პირველი კლონის არსებობის დამადასტურებელი ფაქტები დღეისათვის არ არსებობს: კომპანია Clonaid-ის წარმომადგენლები უარს აცხადებენ წარმოუდგინონ მსოფლიოს კლონირებული ადამიანის რეალური არსებობის დამადასტურებელი საბუთები. Reuters -ის მონაცემებით, ევას დნმ-ტესტის შედეგების გამოქვეყნება არ მოხდება, ვინაიდან ბავშვის მშობლები მსგავსი გამოკვლევის ჩატარების წინააღმდეგნი არიან. ამერიკის რამოდენიმე სამეცნიერო დაწესებულებამ კომპანია Clonaid-ს შესთავაზა თავისი დახმარება გენეტიკური ანალიზის ჩატარების საქმეში, მაგრამ მათ უარი განაცხადეს. ამის სანაცვლოდ, კომპანიის ხელმძღვანელობამ მოიწვია ცნობილი დამოუკიდებელი ჟურნალისტი მაიკლ გილენი, რომელსაც დაავალა ექსპერტების ჯგუფის შეკრება და შესაბამისი სტატიის დაწერა, რაზედაც ჟურნალისტმა უარი განაცხადა დამადასტურებელი ფაქტების - დნმ-ის ანალიზების უქონლობის მოტივით.
· კლონირება განხორციელდა კომპანია Clonaid-ის ლაბორატორიებში. ეს კომპანია დაარსებული იქნა რაელიანების (რაელიტების) საერთაშორისო რელიგიური სექტის მიერ, რომლის წევრებიც დარწმუნებულნი არიან, რომ ადამიანი შეიქმნა უცხოპლანეტელების მიერ თვითკლონირებით, გენეტიკური კოპირების ტექნოლოგიის მეშვეობით. სექტის ხელმძღვანელმა კლოდ ვორილიონმა განაცხადა, რომ გადაიდგა პირველი ნაბიჯი უკვდავების მიღწევის გზაზე. მისაღწევი ჯერ კიდევ ბევრია, მისი აზრით, დღეს კლონირების პროცესი ძალზედ ნელა მიმდინარეობს - მას ესაჭიროება 9 თვე ბავშვის მუცლადყოფნისათვის და 18 წელი ბავშვის გამოზრდისათვის. სექტის ხელმძღვანელი მომავალში იმედოვნებს სრულყოფილი ადამიანური ორგანიზმის შექმნას გენეტიკური კოპირების გზით მხოლოდ რამოდენიმე საათში. კომპანია პირდება უშვილო წყვილებს კლონირების განხორციელებას სულ რაღაც 200 ათასი დოლარის საფასურად და აცხადებს, რომ რიგში უკვე 2 ათასზე მეტი წყვილი დგას.
ალელური გენები / გენი /გენეტიკა / გენეტიკური ინფორმაცია / გენეტიკური კოდი / გენომი / გენოტიპი / გენოფონდი / დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას (დნმ) / თაობა / ლოკუსი / მემკვიდრეობითობა / ნუკლეინის მჟავა / პოპულაცია / რიბონუკლეინის მჟავა (რნმ) / ფენოტიპი / ქრომოსომა / შეჭიდული დამემკვიდრება / ჰეტეროგამია / ჰომოგამია
გენი
(ბერძნ. Genos -წარმოშობა)
გენი – დნმ-ის მოლეკულის მონაკვეთი, რომელიც შეიცავს ინფორმაციას ერთი ცილის ან რიბონუკლეინის მჟავას მოლეკულის პირველად სტრუქტურაზე.
გენების უმნიშვნელოვანეს თვისებას წარმოადგენს ერთდროულად მათი მაღალი მდგრადობა თაობების მანძილზე და მემკვიდრეობითი ცვლილებების უნარი (მუტაცია), რაც საფუძველია ორგანიზმის ცვალებადობისა და მასალას იძლევა ხელოვნური გადარჩევისათვის.
გენეტიკა
(ბერძნ. Genos -წარმოშობა)
გენეტიკა მეცნიერებაა, რომელიც შეისწავლის ორგანიზმების მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის მექანიზმებსა და კანონზომიერებებს და ამ პროცესების მართვის მეთოდებს. გენეტიკის ფუძემდებლად ითვლება გ. მენდელი (1822-1884), რომელმაც აღმოაჩინა მემკვიდრეობითობის კანონები.
გენომი
გენების ერთობლიობაა, რომელსაც მოიცავს უჯრედის ქრომოსომების ჰალოიდური ნაკრები. გენომში ყოველი გენი წარმოდგენილია ალელიდან ერთი გენით.
გენომი წარმოადგენს უჯრედის ბირთვში ლოკალიზებული მემკვიდრეობითი ნიშნების ერთობლიობას.
(ბერძნ. Genos -წარმოშობა, Typos –ანაბეჭდი)
ეს არის ინდივიდის ყველა მემკვიდრეობითი თვისებების ერთობლიობა. გენოტიპი ორგანიზმის მემკვიდრეობითობის საფუძველია, და წარმოადგენს გენების (გენომის), არაბირთვული (ციტოპლაზმურის) მატარებლისა და პლასტიდური მატარებლის (პლაზმონი) ერთობლიობას.
(ბერძნ. Genos -წარმოშობა)
გენოფონდი – ინდივიდების გენების ერთობლიობა პოპულაციაში, პოპულაციის ჯგუფში ან სახეობაში, რომლის ფარგლებში ისინი გვხვდებიან განსაზღვრული სიხშირით.ეს არის ინდივიდების ჯგუფი პოპულაციაში, რომელთაც აღენიშნებათ ნათესაური კავშირის ერთნაირი ხარისხი საერთო წინაპრის მიმართ.
კლონი
ეს არის ორგანიზმი ან ორგანიზმების ჯგუფი, რომლებიც მიიღება სხვა ორგანიზმიდან უსქესო გამრავლების გზით ... ჩვეულებრივ, კლონის წევრები, მუტაციით გამოწვეული განსხვავებების გამოკლებით, იდენტურნი არიან მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ანუ მათი გენების მიხედვით, მაგ. ერთი კვერცხუჯრედის გაყოფით გაჩენილი ტყუპები კლონის წევრებს წარმოადგენენ. კლონირების გზით მრავლდება ერთუჯრედიანი ორგანიზმების უმრავლესობა, ბევრი წყალმცენარე, ზოგიერთი საფუარა სოკო, ასევე ცხოველური ორგანიზმები (ბრტყელი ჭიები) და მცენარეები (ბაბუაწვერა). კლონირების გზით შეიძლება მიღებული იქნას იდენტური ტყუპი ცხოველები. ამისათვის ხდება საშვილოსნოდან მისი განვითარების ადრეულ სტადიაზე ჩანასახის ამოღება, გახლეჩა და თითოეული ნაწილის ჩანერგვა (იმპლანტაცია) სუროგატი დედის შიგნით. ამ გზით განხორციელებული იქნა თაგვებისა და ცხვრის კლონირება.
(ფრანგ. Population - მოსახლეობა)
ეს არის ერთი სახეობის ინდივიდების ერთობლიობა, რომელიც იკავებს გარკვეულ არეალს, თავისუფლად ახდენს შეჯვარებას ერთმანეთთან, აქვს საერთო წარმოშობა და გენეტიკური საფუძველი და ამა თუ იმ ხარისხით იზოლირებულია მოცემული სახეობის სხვა პოპულაციებისაგან.
პოპულაცია – ელემენტარული ევოლუციური სტრუქტურა.
ეს არის – ნუკლეინის მჟავას ტიპი, მაღალმოლეკულური ორგანული ნაერთი, რომელიც წარმოქმნილია ნუკლეოტიდებისაგან: ადენინი, გუანინი, ციტოზინი და ურაცილი. ყველა ცოცხალი ორგანიზმის უჯრედში რნმ მონაწილეობს გენეტიკური ინფორმაციის რეალიზაციაში. რნმ-ის შემცველი მრავალი ვირუსისათვის რნმ მემკვიდრეობითი ფაქტორია. ზოგიერთი რნმ ხასიათდება ფერმენტული აქტივობით. არჩევენ რნმ-ის სამ ძირითად ფორმას:
ფენოტიპი
(ბერძნ. Phaino - ვუჩვენებ, Typos –ანაბეჭდი)
ეს არის ორგანიზმის გარეგანი და შინაგანი ნიშნებისა და თვისებების ერთობლიობა, რომელიც ყალიბდება მისი ინდივიდუალური განვითარების (ონტოგენეზის) პროცესში გენოტიპის საფუძველზე.
ფენოტიპი – ეს არის გარემო პირობების ზემოქმედებაზე ორგანიზმის რეაქციის ნორმის ვარიანტი. შედარებით ერთნაირი გენოტიპების დროს შესაძლოა განსაზღვრულ ფარგლებში არსებობდეს ფენოტიპების მრავალი ვარიანტები.